Morte Improvvisa in Sardegna

Epidemiologia e Genetica della morte improvvisa cardiaca in Sardegna e correlazione con le canalopatie

Informazioni generali

L’incidenza della morte cardiaca improvvisa (Sudden Cardiac Death, SCD), nonostante l’impegno dei clinici, è in continuo aumento. In un importante sottogruppo di casi la SCD rimane completamente inspiegata, l’esame post-mortem è negativo, con una normale struttura cardiaca e non si evidenziano altre possibili cause della morte improvvisa. Questa forma di morte cardiaca improvvisa (SCD) viene descritta come Sindrome della Morte Improvvisa Inattesa (SUDS), ma anche come Sindrome della Morte Improvvisa Aritmica o Fibrillazione Ventricolare Idiopatica. La maggior parte di questi casi riconosce come causa dell’evento fatale un disordine elettrico cardiaco. La Morte Cardiaca Improvvisa è dunque una devastante manifestazione di malattia cardiaca occulta, colpisce prevalentemente giovani adulti e risulta particolarmente difficile predire il rischio nei membri della famiglia. La pratica dell’autopsia nel caso di Morte Improvvisa non è diffusa né tantomeno quella dell’autopsia molecolare, soprattutto a fronte di reperti anatomo-patologici di normalità, per cui una stima attendibile della reale incidenza della SUDS è difficile da ottenere. Alcuni studi sui sopravvissuti ad arresto cardiaco hanno riportato percentuali di prevalenza di SUDS intorno al 5% con un range nella popolazione generale intorno a 3/100.000 anno. Nella popolazione generale i maschi hanno maggiori probabilità di SCD o SUDS con percentuali variabili tra il 63-68% dei casi e con una età media compresa tra 24-32 anni, tuttavia una dettagliata ricerca delle patologie cardiache può evidenziare delle differenze di genere. La necessità di comprendere le cause correlate a morte cardiaca improvvisa inaspettata sottolinea l’importanza che in questi casi venga eseguito un completo e dettagliato esame post-mortem comprendente una valutazione istologica del miocardio; inoltre la scoperta di cause genetiche di SCD e la possibilità di identificare i geni responsabili, ha ampliato le possibilità di indagine sia su campioni ematici prelevati da soggetti sopravvissuti che su tessuto miocardico ottenuto post-mortem con tecniche definite di autopsia molecolare. Le malattie elettriche primarie che possono condurre a morte improvvisa, sebbene a volte sporadiche, hanno un carattere di ereditarietà e la identificazione del meccanismo genico rappresenta il primo passo per un programma di prevenzione primaria. Le mutazioni geniche in questo gruppo di patologie compromettono la funzione dei canali ionici cardiaci alterando il complesso bilancio delle correnti del potenziale di azione e vengono perciò definite canalopatie (Channelopathies). In questo gruppo rientrano la sindrome del QT lungo; la sindrome del QT corto; la sindrome di Brugada; la Tachicardia Ventricolare Catecolaminergica. Recentemente anche alcuni pattern elettrocardiografici di ripolarizzazione precoce, localizzati in sede inferiore ed infero-laterale, sono stati associati a rischio di aritmie maligne. Inoltre, nell’ambito delle morti improvvise associate a particolari sottogruppi di pazienti, si è osservata una incidenza di morte cardiaca improvvisa ed inaspettata significativamente maggiore nella popolazione di pazienti epilettici con una incidenza 24 volte superiore rispetto alla popolazione generale (SUDEP: decesso improvviso ed inaspettato in soggetti con epilessia, non causato da cause accidentali o da stato di male, e con un esame autoptico e tossicologico che ne spiegano la causa”). Lo studio proposto prevede la istituzione di un Registro Regionale per la morte cardiaca improvvisa con particolare riferimento alle canalopatie. L’arruolamento dei pazienti coinvolgerà tutti i cardiologi ospedalieri, universitari e ambulatoriali delle Regione Sardegna. Verranno inseriti nello studio i pazienti con età inferiore a 50 anni:

  1. Deceduti per morte cardiaca improvvisa con riscontro autoptico negativo.
  2. Con canalopatia diagnosticata o sospetta:
    1. Canalopatia già diagnosticata.
    2. Canalopatia sospetta per sintomi o segni elettrocardiografici:
      • Sopravvissuti ad arresto cardiaco con indagini strumentali cardiologiche negative (Fibrillazione ventricolare idiopatica).
      • Pazienti con storia clinica di episodi sincopali ad eziologia non definita e/o episodi di respirazione notturna agonica
      • Pazienti con età < 40 anni che presentino episodi di “ lone atrial fibrillation” in assenza di cardiopatie strutturali
      • Storia familiare di canalopatie già diagnosticate.
      • Storia familiare di morte cardiaca improvvisa in assenza di cardiopatie strutturali
  3. Epilessia idiopatica (in collaborazione con i centri di neurologia e neuropsichiatria infantile)

Ciascuno di questi pazienti verrà valutato da una equipe di medici cardiologi con esperienza nel management di patologie aritmiche e sottoposto ad esami strumentali dedicati alla diagnosi delle canalopatie. In tutti i probandi verrà eseguito uno studio genetico completo alla ricerca delle mutazioni genetiche causative. Tutti i pazienti che rispondono ai criteri di inclusione verranno inseriti in un data base gestito da un cardiologo esperto nella gestione della Morte Cardiaca Improvvisa.

Files:
Riassunto dello Studio
Approvazione del comitato etico

Sardegna

REGIONE AUTONOMA DELLA SARDEGNA

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